Wozu sich Sorgen machen?

11.02.2020
Patientengeschichten
Jahresbericht 2019

Ein mangelhaftes Immunsystem

Primäre Immunschwächekrankheiten (PIDs) bilden ein Gruppe von über 400 seltenen chronischen Erkrankungen, bei denen Teile des körpereigenen Immunsystems fehlen oder nicht richtig funktionieren. XLA tritt bei 1 von 200 000 Neugeborenen auf. Der grundlegende Defekt bei XLA ist die Unfähigkeit, Antikörper zu produzieren. Kinder, die mit XLA geboren werden, bleiben in der Regel in den ersten 1-2 Monaten gesund, weil sie durch Antikörper geschützt werden, die sie noch im Mutterleib erworben haben.

Lernen Sie Arnes Geschichte kennen

Arne ist ein typischer Einundzwanzigjähriger, der sein Leben genießt und gern Zeit mit seinen Kumpels und seiner Freundin verbringt. Aber er lebt auch mit einer seltenen Krankheit – die Diagnose wurde gestellt, als Arne erst zwei Jahre alt war.

Ein paar Tage vor Weihnachten 2001 bemerkte Arnes Mutter Kerstin, dass es ihrem Kleinen nicht gut ging. Er war nicht wie sonst neugierig und energiegeladen, sondern lethargisch und quengelig. Und er mochte nicht berührt werden, was ihm gar nicht ähnlich sah, da Arne eigentlich sehr verschmust war.

Die Familie, die in einer Stadt in Westdeutschland wohnte, bereitete sich auf das Fest vor. Das Weihnachtsessen sollte im Haus von Arnes Großvater stattfinden, aber Kerstin bestand darauf, es bei sich abzuhalten, da sie das Gefühl hatte, dass Arne in seinem eigenen Bettchen besser aufgehoben war. Gleich nach Weihnachten wollte sie mit ihm zum Arzt gehen, aber zwei Tage vor Heiligabend schien Arnes Fieber nachzulassen, und Kerstin hatte die Hoffnung, dass er sich von selbst erholen würde.

Er blieb aber lethargisch, und am Mittag, als sie mit Arne auf dem Sofa saß, wurde ihm auf einmal schlecht. Sie bemerkte Blut in dem Erbrochenen, und sofort fuhren sie und ihr Ehemann Arne ins nächste Krankenhaus. Die kurze Fahrt kam ihnen endlos vor.

Von Lungenentzündung zu XLA

Arne hatte eine Lungenentzündung. Der normalerweise lebhafte Junge verlor kurz vor seinem zweiten Geburtstag sein fröhliches Wesen und hatte große Schwierigkeiten beim Atmen. Über die nächsten zwei Monate verbesserte sich sein Zustand und verschlechterte sich danach wieder, ein Verlauf, der für die Eltern sehr belastend war. Während dieser Zeit schien Arne im ganzen Körper heftige Schmerzen zu haben, und er litt unter Reizhusten, Fieber und Gelenkschmerzen mit Entzündungen der Hand- und Hüftgelenke. „Deswegen habe ich nur gesessen, obwohl ich eigentlich schon laufen konnte“, berichtet Arne. Das sonst so quirlige Kleinkind hatte die Fähigkeit zum Laufen, Gehen und sogar zum Krabbeln verloren.

Das war sechs Monate bevor bei ihm endlich X-gebundene Agammaglobulinämie (XLA) – ein primärer Immundefekt (PID) diagnostiziert wurde. Die Diagnose war für die ganze Familie nur schwer zu fassen.

PIDs sind eine Gruppe von mehr als 400 seltenen, chronischen Krankheiten, bei denen ein Teil des Immunsystems des Körpers fehlt oder nicht richtig funktioniert. XLA ist die häufigste PID, gekennzeichnet durch eine geringe Antikörperkonzentration im Blut aufgrund des Fehlens bestimmter Lymphozyten im Blut und im lymphatischen System.

Nach Diagnose und Behandlung lernte Arne das Sitzen, Krabbeln und Gehen wieder, und seine freundliche Art und sein Lächeln kamen wieder zum Vorschein. Zu Anfang erhielt er eine intravenöse Immunglobulintherapie, aber im Alter von neun Jahren wurde er auf gammanorm® umgestellt.

Lebensentwürfe

Humorvoll, schlau und ein bisschen chaotisch – dies sind die drei Attribute, die Arne heute verwendet, um sich selbst zu beschreiben. Bereits im Bus auf dem Weg zur ersten Vorlesung der Woche an der Hochschule Bochum, wo er Mechatronik studiert, läuft Arnes Gehirn auf Hochtouren. „,Es ist so, als ob mein Kopf schon vor meinem Körper in der Uni ist, ich denke schon darüber nach, wie die nächste Aufgabe zu lösen ist, an der ich arbeite“. Arne lächelt, bevor er fortfährt:

„Wir sind uns dessen gar nicht bewusst, aber wir benutzen jeden Tag etwas, das von Mechatronikingenieuren erschaffen wurde.“

Als Kind hat Arne seine Leidenschaft für Wissenschaft und Technik entdeckt. Wenn er seinem Vater dabei zusah, wie dieser einen Mikrowellenofen oder ein Moped reparierte, hat er etwas über die Grundlagen von Bewegung, Energie und von Kräften gelernt. „Ich war immer an Technik interessiert und wie sie funktioniert. Ich finde es beeindruckend, in welchem Maß wir sie jeden Tag nutzen – schon bei etwas so einfachem wie dem Einschalten des Fernsehers oder dem Aufwärmen des Essens in der Mikrowelle“, sagt Arne und fügt hinzu: „Man braucht sich nur mal das iPhone betrachten. Es symbolisiert einen Höhepunkt der technischen Entwicklung, ein Gerät, das eine der größten technischen Errungenschaften des 21. Jahrhunderts darstellt.“

“Ich kann alles tun, was ich gerne tun möchte”

Trotz PID ist Arne in der Lage, ein relativ normales Leben ohne spezielle Einschränkungen zu führen. „Ich kann alles tun, was ich gerne tun möchte“, sagt der zwanzigjährige Fan von Fußball und der Rockband Linkin Park. „Dank Gammanorm® kann ich reisen, studieren, Sport treiben oder einfach nur mit meinen Freunden abhängen.“

Arne gibt sich unbeschwert. Aber das heißt nicht, dass er sorglos ist; er ist nur einfach ein Mensch, in dessen Nähe man sich wohl fühlt.

„Als ich nach meinem Abschluss für drei Monate nach Brasilien gereist bin, habe ich bei einer Gastfamilie gewohnt“, erklärt er. „Es schien zuerst ein bisschen schwierig mit meinen Medikamenten im Ausland auf Reise zu gehen, aber am Ende lief es super. Also, wozu sich Sorgen machen?“

Auch wenn Arne heute wieder gesund ist, macht er sich Gedanken über andere Menschen, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wird. Manchmal fragt er sich, wie anders die Dinge verlaufen wären, wenn er die Diagnose erst später erhalten hätte. Er fragt sich auch, was er zu jemand anderem sagen würde, der XLA hat. „Ich würde wahrscheinlich sagen, dass man trotz der Krankheit ein relativ normales Leben führen kann.“ „Halte dich an deinen Medikationsplan und halte deinen Antikörperpegel hoch. Es gibt auf jeden Fall Krankheiten, die noch lästiger sind als meine“, fügt er mit einem Lächeln hinzu.

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Immunologie